【息子は希少疾患】私はこんな事やりました!

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先日、ツイッターでカルミンさんとお話していた時、はじめて希少疾患という言葉を知りました。

 

 

そうか、うちの子は希少疾患なんだ。
肩書き、みーーっけ!って感じだったw

 

 

希少疾患とは

じゃー希少疾患ってどんな病気?

調べてみました!

 

希少疾患とは・・・
いわゆる「希少疾患」とは、一般集団と比べると少数の人々にしか発生しない病気のことで、その希少性に関連して特有の問題がみられます。欧州と米国では、ある疾患が2000人に1人の割合で発生すれば、その疾患は希少とみなされます。ある疾患が希少であるかどうかは地域によっても異なります。
引用:
希少疾患について

希少疾患と超希少疾患 

希少疾患と超希少疾患の患者数は少数です。日本で希少疾患は「対象患者数が本邦において5万人未満であること」と定義されています1。欧州委員会は、希少疾患を「患者数が1万人に5人未満」、超希少疾患を「患者数が5万人に1人未満」と定義しています。実際には、ほとんどの超希少疾患の患者数ははるかに少なく、100万人に1人ほどです2,3

 

うちの子は「超希少疾患」かな?

 希少疾患・超希少疾患に分類される病気は、情報が少ない。

これまでの症例が少ないから、得られる情報が少ないってことなんだと思う。

そう考えると、当たり前に治療法がある病気は、これまでその病気にかかった患者さんのデータや治療記録によって治療法が確立されて、治せるようになったんだね。すごいね。ありがたい。

私も息子の病気(胸骨裂)をネットで調べたけど、専門用語いっぱい書いてある症例報告しか出てこなかった。

出てくるだけでもいいほう?なのかな?

で、行き詰った私が、やったことを順を追ってご紹介します。

いま、希少疾患で情報がない!!どうしよう!という方がいたら、ぜひ参考にしてもらえるとありがたいです。

 

私がやったこと

① ツイッター・ブログで情報拡散

ツイッターでつぶやきはじめて、このブログを立ち上げました。
たくさん反響をもらって嬉しかったです。 

そしてこれにより、病気がある子どものママと交流できるようになりました。

これ、私にとってけっこう大きいことだった。
周りに病気がある子どものママがいなかったから、不安や悩み、気持ちを共有することが出来たのは気持ち的に大きかった。ほんとよかった。

家族や身近な友達も話を聞いてくれるんだけど、当事者同士(病気の子がいるママ同士)の交流は一段と安心感を与えてくれました。

 

②難病ネットワークへの登録

難病ネットワークって知ってますか?

こちらです。

www.nanbyonet.or.jp

私はこの団体をツイッターで教えてもらいました!

 

 

問い合わせした結果、同じ病気の方はいらっしゃいませんでした!
なので、登録だけしてもらいました!
同じ病気の子が見つかったら、連絡もらえるそうです!

仲間を作りたいという人にはおすすめです!

 

③ 担当医へ、改めて病状の説明のお願い

お恥ずかしいことに、正直、医師からCTや検査結果を見せてもらって説明を受けても、よく理解できていない点が多くありました。

親としてこれじゃダメだ。と反省しました。

でも、いざ医師を目の前にすると、言いたいことが言えない・・・

ならば言える環境・話せる環境を作ろうと思いました。

受診日の数日前に病院へ電話しました。
電話に出たのは医療事務の方でした。

『先生へ「次回の受診の際、改めて病状を説明してほしい」とお伝えください』とお言付けをお願いしました。

そして受診日。
医師へお言付けが伝わっていたようで、あらかじめ診療内容説明書を書いていてくれました。

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今まで口頭でしか説明を聞けてなかったので、紙に書いてくれていたのはとても助かりました。
同時に、人体の模型?が載っている本を探してコピーして持参しました。

 

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正常な体の作りが分からなかったので、図を持参することで説明をより分かりやすく聞くことができ理解できました。

また、説明を聞く側として、知識もつけなくてはいけないと痛感しました。

これ以来、次回聞きたいことがたくさん溜まると、事前に病院へ電話するようにしています。

聞かれる医師も事前に下調べができるかと思うので、一石二鳥だと思います!

大きな病院でも、電話をすれば先生にお言付けしてもらえます!

ひるまずにどんどん電話して、質問ぶつけて聞いちゃうのアリです!!

 

④受けられる助成制度の説明を聞く

難病、希少疾患の場合、何かしらの助成を受けることができる可能性があります。
医療費の助成、入院時の食事代の助成など、金銭面の助成はありがたいですよね。

その中でも、息子の胸骨裂という病気は、小児慢性特定疾病にあたるかもしれないとご意見をもらいました。

そして早速、医師へ話しました。
対象疾病として小児慢性特定疾病リストに載ってはいないけれど、リストの中にある胸郭不全症候群当てはまる可能性はあるかもしれないとお話をいただきました。こればかりは申請してみないと分からないと。

さらに、小児慢性特定疾病の制度に関しての説明は、院内のソーシャルワーカーさんにしていただきました。

幸い、私の住む宮城県仙台市では乳幼児~未就学児は医療費がかかりません。
よって、いま急いで申請しなくても良いとお話をもらいました。

ソーシャルワーカーさんには、小児慢性特定疾病のほかにも育成医療の説明も受けました。

結果、手術が決まったとき改めて説明を聞き、その時点で必要な助成の申請をすることにしました。

 

⑤セカンドオピニオンの申し出

いまお世話になっている担当医・病院では、息子の病気を診たことがある医師はいないそうです。

ならば!

診たことがある医師・治療したことがある医師、治療可能な術式を研究している団体を知りたいと思いました。
担当医に申し出るのは少々勇気がいることでしたが、息子のためです。

ちょうどこのとき、検査入院しました。

www.manmaru441.com 

同じ病室のママが、「みんな行ってるよセカンドオピニオン」と言っていたので勇気でました。

セカンドオピニオンは、主治医以外から治療方針や検査結果について意見をもらうことです。
希少疾患の場合だとセカンドオピニオンをしたとしても、元々の病気の情報が少ないため、医師からの意見もあまり得られないことが多いかもしれません。

それでも、違う医師に息子を診てもらえることで、少しでも「情報を得られる範囲を広げることができる」のではないかと思っています。

言うだけタダです。
自分が納得いくように治療を進めていきたいですよね!

 

まとめ

① ツイッター・ブログで情報拡散
②難病ネットワークへの登録
③ 担当医へ、改めて病状の説明のお願い
④受けられる助成制度の説明を聞く

⑤セカンドオピニオンの申し出

今の所、この4つをやりました。

もっと、これできるんじゃない!?というのがあったら教えてください!

 

最後に

前回の診察で医師にこの2つを伝えました。

・胸骨裂を診たことある医師や手術したことがある医師がいれば会ってお話が聞きたい

・治療可能な術式の研究をしている先生に詳しいお話を聞きに行きたい

この2つのことについて次回、説明を受けたいと思います!

次回の受診は来週です!ドキドキ楽しみ!!!

進展しますように!!!